La prueba prenatal no invasiva, o examen/test prenatal no invasivo, es una analítica en sangre para determinar el riesgo de que el feto nazca con ciertas anomalías genéticas. Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN del feto que circulan en la sangre de la madre.
La gran ventaja de esta prueba consiste en ser inocua para la madre y el bebé, a diferencia de la amniocentesis, que es una prueba invasiva que conlleva el riesgo de aborto espontáneo, en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis.
En circunstancias ideales, el test de ADN fetal debería ser el método utilizado en todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, su coste hace que a día de hoy no sea viable introducirlo en sanidad pública como cribado de primera línea.
En general, podríamos decir que este test sería especialmente recomendable en los siguientes grupos de mujeres:
- Embarazadas con cribado combinado del primer trimestre de alto riesgo (≥1/270).
- Embarazadas con embarazo previo con aneuploidías en los cromosomas 21,18 o 13.
- Embarazadas con edad ≥ 38 años.
El test prenatal no invasivo (TPNI) se lo puede realizar cualquier embarazada que lo desee, aunque generalmente se recomienda en aquellas en las que se ha obtenido un resultado de riesgo en el estudio del triple screening del primer trimestre. La sensibilidad obtenida para el análisis de las trisomías 21, 18 y 13 es superior al 99%.
No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
Si el resultado del TPNI fuera positivo, entonces habría que confirmar el resultado con alguna técnica invasiva como, por ejemplo, la amniocentesis (se hace para extraer líquido amniótico y células del útero) o la biopsia corial.
“Cada mujer y cada embarazo son particulares, deberá realizarse los procedimientos según las indicaciones de su ginecólogo “
Se puede realizar a partir de la semana 10, en el caso de los embarazos gemelares sería la semana 12. No es necesario acudir en ayunas, la ingesta de alimentos no variará los resultados
En Clínica Trotula tenemos 3 tipos de test :
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Standard:
Síndrome de Patau (trisomía cromosoma 13)
Síndrome de Edwards (trisomía cromosoma 18)
Síndrome de Down (trisomía cromosoma 21)
Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY y triple X (aneuploidías cromosomas sexuales)
Sexo fetal (opcional)
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Plus:
Síndrome de Patau (trisomía cromosoma 13)
Síndrome de Edwards (trisomía cromosoma 18)
Síndrome de Down (trisomía cromosoma 21)
Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY y triple X (aneuploidías cromosomas sexuales)
Sexo fetal (opcional)
Trisomías en cromosomas 9, 15, 16 y 22
Síndrome de Cri-du-chat (Sp)
Síndrome de deleción 1p36
Síndrome de microdeleción 2q33.1
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Advance:
Síndrome de Patau (trisomía cromosoma 13)
Síndrome de Edwards (trisomía cromosoma 18)
Síndrome de Down (trisomía cromosoma 21)
Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY y triple X (aneuploidías cromosomas sexuales)
Sexo fetal (opcional)
Trisomías en cromosomas 9, 15, 16 y 22
Síndrome de Cri-du-chat (Sp)
Síndrome de deleción 1p36
Síndrome de microdeleción 2q33.1
Síndrome de Van der Woude 1q32-q41
Síndrome de DiGeorge 2 10p14-p13
Síndrome de Jacobsen (deleción 11q)
Síndrome de microdeleción 16p12.2-p11.2
Trisomías autosómicas en todos los cromosomas
El plazo de entrega del informe de resultados es de 4 días laborables para todas las opciones (Standard, Plus y Advanced).
Si lo desea puede solicitar una cita previa con nuestros ginecólogos para aclarar todas las dudas y poder tomar una buena decisión.