La amniocentesis es una técnica invasiva que se realiza bajo control ecográfico. Es una prueba diagnóstica prenatal que permite obtener células fetales extrayendo líquido amniótico, y hacer el estudio cromosómico del feto para descartar la presencia de determinadas anomalías.
Debido al potencial riesgo de aborto (estimado entre el 0,5 y 1%) no se lleva a cabo la prueba de amniocentesis a todas las pacientes. Únicamente se le realiza a las mujeres cuyo embarazo presenta posibles riesgos genéticos o cromosómicos, para así poder analizar el estado del feto. Se procede, pues, a la extracción de una muestra de líquido amniótico para poder realizar un análisis exhaustivo. La extracción se realiza por medio de una punción con una aguja fina, realizándola a través de la pared abdominal uterina. Al mismo tiempo, se realiza una ecografía para guiar la aguja a la zona correcta.
La principal indicación para recurrir a una amniocentesis es la edad materna. Es recomendable hacerla a partir de los 35 años, ya que el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía genética o cromosomopatía empieza a ser mayor pero bien es verdad que algunas de las amniocentesis indicadas viene por tener sospecha de algún marcador ecográfico de cromosopatía en la ecografía morfológica o de las 20 semanas.
También es muy importante tener en cuenta los antecedentes de la mujer. Por ejemplo, si la embarazada ha tenido algún aborto espontáneo en el pasado y, sobre todo, si ha tenido embarazos previos con alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales.
En caso de haberse hecho alguna prueba diagnóstica previa con resultado alterado, también será necesario hacer una amniocentesis para confirmar el resultado. Sería el caso del triple screening que se hace en las semanas 10-12 de embarazo.
¿Qué detecta la amniocentesis?
Esta prueba diagnóstica prenatal tiene la ventaja de poder detectar multitud de alteraciones fetales, pero los resultados más comunes son los siguientes:
- – Alteraciones cromosómicas
- sobre todo aquellas que afectan al número de cromosomas, como son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner.
- – Alteraciones genéticas
- en caso de existir alguna enfermedad hereditaria, la amniocentesis puede detectar la mayoría de estas patologías genéticas como, por ejemplo, la fibrosis quística o la anemia falciforme.
- – Malformaciones fetales
- como la espina bífida, la anancefalia u otras alteraciones del tubo neural. Para ello, se mide el nivel de la alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto y que se encuentra en el líquido amniótico.
- – Estado de los pulmones
- en una amniocentesis tardía, sobre las semanas 32 y 36, es posible determinar si los pulmones están suficiente maduros para que el feto pueda nacer con seguridad, en caso de riesgo de parto prematuro.
- – Factor Rh
- para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh con la madre. En este caso, el contenido de bilirrubina en el líquido amniótico indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
- – Infecciones en el útero
- causadas por microorganismos y que podrían afectar al feto.
- – Polihidramnios
- en caso de existir un exceso de líquido amniótico, es posible utilizar la amniocentesis como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido.
Otras prueba que se está realizando en los últimos años es el Test Prenatal No Invasivo que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo mediante un análisis de la sangre materna. Mediante ese análisis se buscan células fetales a través de las cuales se descartan anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21, que implica Síndrome de Down, el 18-Síndrome de Edwards y el 13-Síndrome de Patau.
En Clínica Trotula NO realizamos Amniocentesis, sin embargo sí contamos con el Test prenatal No Invasivo o prueba de ADN Fetal en sangre Materna.
Conclusión: Será el ginecólogo quien le indique qué prueba debe realizarse y en qué momento