La amniocentesis es una técnica invasiva que se realiza bajo control ecográfico. Es una prueba diagnóstica prenatal que permite obtener células fetales extrayendo líquido amniótico, y hacer el estudio cromosómico del feto para descartar la presencia de determinadas anomalías.
Debido al potencial riesgo de aborto (estimado entre el 0,5 y 1%) no se lleva a cabo la prueba de amniocentesis a todas las pacientes. Únicamente se le realiza a las mujeres cuyo embarazo presenta posibles riesgos genéticos o cromosómicos, para así poder analizar el estado del feto. Se procede, pues, a la extracción de una muestra de líquido amniótico para poder realizar un análisis exhaustivo. La extracción se realiza por medio de una punción con una aguja fina, realizándola a través de la pared abdominal uterina. Al mismo tiempo, se realiza una ecografía para guiar la aguja a la zona correcta.
Otras prueba que se está realizando en los últimos años es el Test Prenatal No Invasivo que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo mediante un análisis de la sangre materna. Mediante ese análisis se buscan células fetales a través de las cuales se descartan anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21, que implica Síndrome de Down, el 18-Síndrome de Edwards y el 13-Síndrome de Patau.
Será el ginecólogo quien le indique qué prueba debe realizarse y en qué momento