El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una entidad genética causada por una anomalía cromosómica que consiste en tener tres copias en lugar de las dos habituales del cromosoma 18.
¿Por qué se produce?
Generalmente se produce de forma espontánea o que ocurren por primera vez en ese embarazo. Es decir, no suelen ser heredadas. El motivo es porque durante la separación de los cromosomas de los progenitores, o bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, van dos copias del 18.
¿Qué incidencia tiene?
Aunque depende de la fuente en la que se consulte, se estima que aproximadamente uno de cada 5000 o 6000 bebés nacidos.
¿Cuáles son las características más usuales de quienes lo padecen?
Son niños que generalmente presentan múltiples problemas. Suelen tener unos rasgos faciales particulares. Habitualmente, ya durante el embarazo presentan un retraso en el crecimiento y a veces con polihidramnios.
Además, es típico de estos pacientes que presenten una serie de anomalías congénitas que son variables, es decir, no todos las tienen todas. Estas anomalías pueden incluir afecciones en el corazón, los riñones, la pared abdominal, cerebrales, …; pueden afectar a múltiples órganos y sistemas.
¿Cuándo se detecta esta trisomía 18?
El diagnóstico de este síndrome puede sospecharse durante el embarazo por medio de una ecografía que muestre las anormalidades características de esta afección. El diagnóstico definitivo se establece a través de pruebas genéticas que identifican el cromosoma 18 extra, como el cariotipo. La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas son las pruebas prenatales utilizadas para detectar la trisomía 18 en un feto. Hoy en día tenemos a nuestro alcance los TPNI (test prenatales no invasivo o de ADN fetal en sangre materna) donde permite detectar de forma temprana las principales alteraciones cromosómicas del feto a partir de una simple muestra de sangre materna, desde la semana 10 de embarazo o 12 semanas en embarazo múltiple . Gracias al análisis del ADN fetal libre circulante , este test prenatal ofrece una alta precisión (superior al 99%, incluso con una fracción fetal mínima del 2%) para identificar trisomías, monosomías, deleciones y duplicaciones cromosómicas, así como síndromes genéticos por microdeleción.
¿Cómo es la vida de un o una paciente con este síndrome?
Es complicado generalizar porque las anomalías son múltiples y cada caso es distinto. Antes, la mayoría de estos niños fallecían en las primeras semanas o durante el primer año de vida. No obstante, es importante destacar que, en la actualidad, gracias a los avances de la Medicina, hay más posibilidades de que puedan sobrevivir, aunque habitualmente presentan un importante retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y muchas patologías asociadas. No todos los casos son iguales y hay que consultarle con claridad al ginecólogo cual es el pronóstico en su caso.
¿Existen tratamientos para esta trisomía del cromosoma 18?
Si la situación y las complicaciones que presenta el bebé son muy graves, se suelen plantear tratamientos de cuidados paliativos y de confort e incluso la interrupción voluntaria del embarazo en las semanas permitidas por ley. .En casos menos graves, con mayores posibilidades de supervivencia, se ofrecen todos los cuidados que tenemos a nuestro alcance a día de hoy.
¿Cómo se puede ayudar a los padres ante este diagnóstico?
Son situaciones muy complejas y delicadas. Los profesionales acompañamos a los padres en este proceso, tanto si el diagnóstico se produce durante el embarazo como si llega cuando el bebé ya ha nacido. Lo más importante es darles toda la información, respetar y apoyar las decisiones que tomen, y acompañarlos durante el proceso.
Nosotros intentamos transmitir a las familias la información de la forma más empática, ajustada y profesional posible. La enfermedad habitualmente es grave, y ante este tipo de diagnóstico, los padres necesitan disponer de tiempo y soporte psicológico para digerir esta información. Es esencial hacerles saber que la decisión que ellos tomen es la correcta.
